الفحص الاستقلابي لحديثي الولادة: اختبار كعب القدم والاضطرابات القابلة للعلاج والوقت الأمثل لأخذ العينة

كثير من الاضطرابات الاستقلابية الوراثية لا تُظهر أي علامات في الأيام الأولى بعد الولادة؛ يبدو المولود سليمًا ويرضع وينام جيدًا، بينما قد تتراكم مادة ضارة في جسمه أو لا تُصنَّع مادة حيوية. يعتمد الفحص الاستقلابي لحديثي الولادة على بضع قطرات من دم كعب القدم للكشف عن هذه الحالات قبل ظهور الأعراض، ليبدأ العلاج في الوقت الأمثل.

ما هو الفحص الاستقلابي لحديثي الولادة؟

تُوضع بضع قطرات من دم كعب المولود على ورق ترشيح خاص (بطاقة الترشيح) وتُجفَّف، ثم تُفحص في المختبر للكشف عن عدة حالات قابلة للعلاج. تُعرف هذه الطريقة باسم «بقعة الدم الجافة» (Dried Blood Spot). ومن الأمثلة على الحالات التي تشملها هذه البرامج:

• قصور الغدة الدرقية الخلقي: إذا لم يبدأ العلاج بالهرمون في الوقت المناسب يتأثر نمو الدماغ والنمو الجسدي للطفل.
• بيلة الفينيل كيتون (PKU): لا يستطيع الجسم تفكيك الفينيل ألانين، ويؤدي تراكمه إلى تلف الدماغ ما لم يُتَّبع نظام غذائي خاص.
• اضطرابات استقلابية وراثية أخرى: في البرامج الأوسع يمكن بتقنية قياس الطيف الكتلي الترادفي (MS/MS) فحص عشرات الاضطرابات المتعلقة بالأحماض الأمينية والأحماض العضوية وأيض الأحماض الدهنية من العينة نفسها.

تعتمد القائمة الدقيقة للأمراض على البرنامج الوطني والمحلي، لذا اسأل مركز أخذ العينة عن الأمراض التي يُفحص لها مولودك.

لماذا يهم وقت أخذ العينة؟

في البرامج الوطنية، الوقت المعتمد لأخذ العينة هو بين اليوم الثالث والخامس من العمر. وتشير الدراسات إلى أن أخذ العينة المبكر جدًا (مثلًا خلال الساعات الأولى) قد يرفع بعض المؤشرات مثل الفينيل ألانين فوق قيمتها الحقيقية ويزيد النتائج الإيجابية الكاذبة، بينما يؤخر أخذ العينة المتأخر التشخيص وبدء العلاج.

عند المواليد الخدّج أو ناقصي الوزن أو المنوَّمين في المستشفى، أو الذين تلقوا تغذية وريدية أو نقل دم، قد تتأثر نتيجة الفحص؛ وفي هذه الحالات يحدد الطبيب أو المركز التوقيت وعدد مرات أخذ العينة.

مراحل أخذ العينة

1. مراجعة المركز المحدد (مركز الخدمات الصحية الشاملة أو المختبر) بين اليوم الثالث والخامس مع وثائق المولود ورقم هاتف الأم.
2. تدفئة كعب القدم وأخذ قطرة دم بإبرة وخز مخصصة للاستعمال مرة واحدة.
3. وضع قطرات الدم على دوائر بطاقة الترشيح وتسجيل بيانات المولود ورقم البطاقة.
4. تجفيف العينة وإرسالها إلى مختبر الفحص.
5. إعلان النتيجة؛ وعند الاشتباه يُستدعى المولود لأخذ عينة ثانية أو إجراء فحص تأكيدي.

ماذا لو كانت النتيجة إيجابية أو مشتبهًا بها؟

يتصل مركز الصحة أو المختبر برقم هاتف الأم ويطلب عينة ثانية أو فحصًا تأكيديًا. خذ هذا الاتصال بجدية وتصرّف في اليوم نفسه. تعود كثير من النتائج المشتبه بها إلى الطبيعي بعد إعادة الفحص، لكن إذا تأكد وجود اضطراب فإن العلاج المبكر (نظام غذائي خاص أو دواء أو مكملات) قد يمنع أضرارًا خطيرة.

نصائح للوالدين

• حتى لو بدا المولود سليمًا، أجرِ أخذ العينة بين اليوم الثالث والخامس.
• دوّن تاريخ أخذ العينة واسم المركز، وأبقِ رقم الهاتف الذي يتصل به المركز متاحًا.
• إذا لم تصلك النتيجة خلال المدة المحددة، بادر بالمتابعة ولا تنتظر الاتصال.
• أخبر الطبيب والمركز بأي تاريخ عائلي لمرض وراثي أو وفاة رضيع أو قصور في الغدة الدرقية.
• لتخفيف انزعاج المولود أثناء أخذ العينة، احتضنه وأرضعه إن أمكن.

الأسئلة الشائعة

مولودي سليم، هل الفحص ضروري؟
نعم. كثير من هذه الاضطرابات لا تسبب أعراضًا في الأيام الأولى، والفحص موجود تحديدًا لاكتشاف هذه الحالات.

هل النتيجة الإيجابية تعني أن مولودي مريض؟
لا. الفحص يحدد فقط من يحتاج إلى مزيد من الفحوصات، أما التشخيص النهائي فيكون بالفحص التأكيدي وتقييم الطبيب.

ماذا أفعل إذا لم تؤخذ العينة بين اليوم الثالث والخامس؟
راجع مركز الصحة أو مركز أخذ العينات في أقرب وقت ممكن وأخبرهم بسبب التأخير؛ فكلما زاد التأخير تأخر التشخيص والعلاج.

هل أخذ العينة مؤلم؟
يسبب انزعاجًا قصيرًا، ويكون تحمّله أسهل عادةً بالاحتضان والرضاعة.

هذا المحتوى تعليمي ولا يغني عن الاستشارة الطبية أو التقييم المتخصص. إذا كنت قلقًا بشأن صحة مولودك، فاستشر طبيب الأطفال أو مركز الخدمات الصحية الشاملة.